1小时快速分析NGS数据,Omicia就是这么牛

火石特约记者:王舒浩 2016-11-03 10:09 在线教育 来源:思达派 查看原文

打造.png高通量测序(Next Generation Sequencing,NGS,又叫“下一代测序”)被认为是一项颠覆性的技术,推动了基因组学的科学研发和临床转化。然而NGS数据的解读和储存成为了制约该技术发展的主要因素。Omicia的Opal软件可以在1小时内解读NGS数据的临床意义。这种即时的数据分析服务能够使医生快速准确地进行诊断并制定有针对性的治疗计划。


火石特约记者:王舒浩


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公司名片

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公司名称:Omicia

创立时间:2009

公司属地:美国Oakland

所属行业:医疗健康

公司网址:www.omicia.com

公司CEO:Matt Tindall

主要产品:Opal ClinicalTM、Omicia Gene Panels

核心技术:VAAST算法 、Phevor算法


公司简介


Omicia公司成立于2009年,是一家致力于个性化医疗的创新型公司,公司的使命是帮助研究人员和临床医生理解和应用与健康状况相关的全基因组测序的数据,来改善疾病治疗效果。


公司CEO

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Matt Tindall是Omicia公司的首席执行官,他在企业管理和发展、数字营销和商业运营方面拥有二十多年的经验。Matt曾担任IMS Health的消费者解决方案部门总经理,在数字健康领域创建了业界领先的SaaS业务。Matt曾领导一家心血管业务开发团队在Genzyme公司开发新的基因治疗,细胞治疗和生物材料产品。


公司联合创始人兼总裁


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Martin G. Reese博士与Edward、Paul Billings博士共同创办了Omicia,Martin博士担任公司总裁兼首席科学官。


Martin Reese博士是国际公认的基因组学和生物信息学的专家,他曾担任ValiGen信息学副主席、Neomorphic总裁兼首席科学家。Martin博士一直积极参与基因组学相关工作,组织了最先进的基因组注释评估项目;在劳伦斯伯克利国家实验室,Martin为人类基因组计划开发了基因检测算法。


Martin拥有海德堡大学医学信息学硕士学位和德国Hohenheim大学及加州大学伯克利分校的遗传学博士学位。


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商业模式画布


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重要伙伴


目前已经有超过500家研究和临床机构与Omicia公司展开合作。


2013年12月,Omicia公司宣布与犹他大学展开合作,共同推进Opal全基因组分析平台的研究和临床应用,犹他大学的所有研究人员和临床医生都可以使用Opal平台。


2014年6月,Omicia宣布其临床NGS解释软件将被LabCorp公司用于临床试验测序服务,LabCorp广泛的测试服务将结合Omicia灵活、强大的基因组分析平台,为用户提供一套用于临床试验的全面的专家服务工具。


2015年6月,Omicia公司与英国基因组研究所在100000基因组项目上达成合作协议,Omicia将会提供基因组数据的解释和临床报告。其Opal平台将与Illumina公司的新一代测序服务相结合,帮助临床医生提供高质量的变异体解释。


2016年8月,圣地亚哥的拉迪儿童基因组医学研究所选择了Omicia公司作为其在快速检测新生儿及儿科重症监护病房项目的基因解释伙伴。

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关键业务


Opal ClinicalTM

Opal ClinicalTM是一款用于NGS测序数据分析的临床诊断软件,它能够根据NGS测序数据给出直观、可扩展的变异体信息和临床诊断报告。

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目前高通量测序的主要平台代表有罗氏的454测序仪、Illumina公司的Solexa基因分析仪和ABI的SOLiD测序仪等。高通量测序提供了丰富的遗传学信息,而且使得测序的费用和时间大大缩短。但在高通量测序发展应用的过程中,也有很多的问题需要解决:数据在临床诊断上的作用,测序数据的储存和分析,数据的安全和信息隐私等。


Opal ClinicalTM 可以很好的解决这些问题:

  • Opal ClinicalTM 能够根据用户需求,扩展NGS的测试菜单,快速部署Opal变异注释和报告流程。对致病变种的评估和报告可以从靶向测序板、外显子组和全基因组、电子基因面板三种测试中得到;

  • Opal ClinicalTM 直观的自动化解释工具能够加快报告周转速度;

  • Opal ClinicalTM 能够无缝集成到现有的、符合HIPAA和CLIA标准的实验室工作流程中;

  • Opal ClinicalTM 可以生成可定制的临床报告和ACMG/AMP指导报告,为医生提供基因层面的决策指导。

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总的来说,Opal ClinicalTM 为临床NGS测试提供了端到端的解决方案,具有临床阐释全面、周转时间快速和可扩展等特点。很好地将生物信息学和临床应用联系在一起,降低了数据分析的成本,提高了基因解释的准确性,并加快了生成报告的速度。


Omicia Gene Panels

Omicia Gene Panels是Omicia公司精心设计的基因面板,它能加快用户的临床诊断测试过程。目前开发的这些基因面板专注于高度和中度外显基因,主要包括:癌症面板、心血管面板和神经面板。


Omicia公司的心血管面板是与来自斯坦福大学的心脏病学博士Tom Quertermous合作开发的,Omicia基因面板会在Opal Clinical中作为公共面板提供,用户还可以根据临床测试需要定义自己的面板。


核心资源


Opal Research

NGS在临床领域的应用快速增长,越来越多的研究者开始从单一基因的研究转变为对多基因面板的研究,在诊断儿童遗传疾病时,人们也逐渐抛开了传统的诊断方法,转而使用全外显子组测序。这为识别个体中的疾病变异基因提供了大量的信息,然而传统的变体解释方法不足以准确地解释来自个体或家族的全外显子组和基因组数据。


Omicia公司与犹他大学共同开发了VAAST和Phevor算法来进行疾病变体的分析。


VAAST算法

VAAST首次发表于2011年,当时它被用于寻找Ogden综合征的遗传基因,这是使用下一代测序(NGS)发现的第一个疾病相关基因之一。


VAAST会在特定个体,家族或群组中引起疾病的可能变体及其相关基因进行排序。 并在其统计排序过程中评估和预测其对蛋白质功能,等位基因频率以及进化保守性的影响。

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Phevor算法

Phevor发表于2014年,它使用一种新的算法直接整合临床表型信息与基因功能和疾病信息。通过对所提供的特定表型排序,创建基因的排序列表。然后Phevor算法将该优先排序的基因与VAAST分析组合,基于有害性表型和特定表型,产生候选基因的组合及等级。


Phevor目前可用于Opal中的所有用户。

竞争对手


Ingenuity System是Omicia公司在NGS数据临床解释上的主要竞争对手。


Ingenuity System公司拥有一套探索、解释和分析复杂生物系统的软件平台,其产品Variant Analysis可以帮助研究人员根据已发表的生物学证据和他们自己的生物学知识,从人类基因组测序数据中快速识别出一系列引人注目的变异。


融资情况


2014年获得了680万美元的A轮融资,2016年6月获得了2300万美元的B轮融资。Buchanan Investments、Artis Ventures (AV)、Acadia Woods Partners资本方都参与了Omicia的A、B轮融资,尤其是Artis Ventures (AV)早在2014年就领投了Omicia的A轮融资。


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新一代测序技术(NGS)在精准医疗中的地位不可或缺,可谓是精准医疗的“先行者”。最近,在《Genome Medicine》杂志上发表的一项研究报告显示,大多数在医学上具有重要意义的基因,都位于人类基因组中比较复杂、难以分析的区域,这些基因区域中的信息,可能对于患者的诊断或治疗计划至关重要,NGS为破解这些基因密码、解析疾病根源提供了可能。 


NGS 检测有两大优势,它既可以帮助人们确定治疗方案,也可以为患儿父母评估他们未来子女患同样疾病的风险。


快速周转时间对于改善重症监护病房中的新生儿和婴儿的结局至关重要,Omicia的Opal临床软件可以在1小时内提供来自下一代测序(NGS)数据的临床解释信息。这种快速的数据分析服务能够使医生快速准确地诊断患者并制定有针对性的治疗计划。


信息来源:

http://www.omicia.com/news-events/press-release-rady-childrens-hospital-san-diego-selects-omicia-nicupicu-rapid-whole-genome-sequencing-project/

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