贝瑞和康公布中国人群基因组大数据体系

2016-09-26 14:51 O2O 来源:思达派 查看原文

  9月23日,在第十九届全国临床肿瘤学大会暨CSCO学术年会上,北京贝瑞和康生物技术股份有限公司(以下简称“贝瑞和康”)公布了在生物信息分析领域和大数据建设方面做出的重要成果。这其中包括与北京大学肿瘤医院解云涛教授合作的“中国人遗传性乳腺癌基因突变图谱项目”,以及中国40万人基因组大数据项目在临床应用层面上所取得的阶段性成果,结果显示中国人乳腺癌基因突变和其他人种相比具有显著性差异。

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  解云涛 教授

  事实上,应用高通量测序技术进行肿瘤基因检测已经成为肿瘤诊疗领域的重要发展方向,越来越多的临床医生和患者选择在基因层面上解读疾病本质并选择个体化的诊疗方案。这意味着,越来越多的检测样本需要依赖高效可靠的数据库和数据分析系统以获得精准的报告解读,同时又有越来越多的数据累积起来挑战现有的基因组数据计算和分析能力。对此,贝瑞和康开发出在基因数据分析领域的两大核心技术——Verita Trekker®变异位点检测系统和Enliven®变异位点注释系统。通过对变异位点信息的准确抓取和注释,出具可靠的医学检测报告。除了国际基因组数据库信息,贝瑞和康自建的40万人中国人基因组数据库是其中重要支撑。

  此次,贝瑞和康CIO于福利教授展示了Verita Trekker和Enliven在遗传性乳腺癌基因数据分析及解读方面的阶段性成果。采用Enliven变异位点注释系统对美国国家卫生研究院的相关项目中的BRCA1、BRCA2基因的2152个位点进行注释,将注释结果与以往报告结果对比,PPV(阳性预测值)达到99.3%,充分验证了Enliven注释和解读能力的准确性。在此基础上,贝瑞和康将自建的中国人基因组数据库与万例妇科肿瘤患者的基因数据进行整合,建设成为全球最大的妇科肿瘤基因组数据库。

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  于福利 教授

  “我们依据国际注释和解读的标准来建设贝瑞和康的大数据体系,并且数据库建设和发掘工作已经迈出重要一步。大家已经能够看到整个体系如何分析数据、如何解读数据、如何为临床服务,这是贝瑞和康大数据体系落地的重要一环。”于福利教授表示,“未来我们的计划是实现智能化的结果判读。可以想象,一份样本的下机数据通过计算工具的智能化分析,直接生成可靠的报告,这都有赖于我们现在正在构建的大数据库平台和应用系统”。

  原标题:贝瑞和康公布中国人群基因组大数据体系及其在乳腺癌检测中的临床应用

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